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genetic and genomic medicine

208 पेपर

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

GCH1 p.Ser80Asn Confers Risk for Parkinson's Disease in East Asian Populations

यह अध्ययन दुर्लभ GCH1 p.Ser80Asn वेरिएंट को पार्किंसंस रोग के लिए एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक के रूप में पहचानता है जो विशेष रूप से पूर्वी एशियाई आबादी में समृद्ध है, जहाँ यह 5.1 के बढ़े हुए ऑड्स रेशियो (odds ratio) के साथ जुड़ा हुआ है और इसमें अक्सर डिस्टोनिया (dystonia) शामिल एक नैदानिक फेनोटाइप होता है।

Tay, Y. W., Lee, A. L., Schee, J. P., Lin, C. H., Tan, E. K., Shin, J. H., Chen, P.-S., Fan, S.-P., Li, C.-H., Ng, E. Y. (…)2026-06-22
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Assessment of adaptive functioning in Angelman syndrome using the Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition

इस अध्ययन ने विनालैंड-3 का उपयोग करके एंजलम सिंड्रोम वाले 331 व्यक्तियों के अनुदैर्ध्य डेटा का विश्लेषण किया है जिससे यह पता चला है कि जबकि अनुकूलन क्षमता जीवनकाल में गैर-रैखिक रूप से सुधरती है, विलोपन (डिलेशन) उपप्रकारों वाले व्यक्ति गैर-विलोपन उपप्रकारों की तुलना में सभी डोमेन में लगातार निम्न कार्यक्षमता प्रदर्शित करते हैं।

Potter, S. N., Zhang, J., Friedman, B., Gable, J., Ali, N., Barbieri-Welge, R. L., Ben-Tall, A., Caravella, K. E., DeRam (…)2026-06-22
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Reassessing Instrument Strength in Two-Sample Mendelian Randomization Analysis

यह अध्ययन दर्शाता है कि जबकि दो-नमूना मेंडेलियन रैंडमाइजेशन में कमजोर इंस्ट्रुमेंटल वेरिएबल्स को शामिल करना बड़े एक्सपोज़र GWAS नमूना आकारों के साथ आम तौर पर स्वीकार्य है, यह छोटे नमूना आकारों के साथ प्रभाव अनुमानों को कम करने और शून्य जुड़ाव (null associations) का गलत निष्कर्ष निकालने का जोखिम उठाता है।

Liu, X., Huang, Y.-J., Purushotham, Y., Sofer, T.2026-06-19
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

A Multi-Context Regulome-Wide Association Atlas for Genetic Studies of Aging Brain Disorders

यह शोध पत्र फनजेन-एक्सक्यूटीएल मल्टी-ब्रेन (FGMB) को प्रस्तुत करता है, जो एक व्यापक मल्टी-कॉन्टेक्स्ट रेगुलोम-वाइड एसोसिएशन एटलस है जो अल्जाइमर रोग जैसे उम्र बढ़ने से संबंधित मस्तिष्क विकारों के लिए लिंकेज डिसइक्विलिब्रियम से नियामक प्रभावों को अलग करके कारण जीन-लक्षण संबंधों को प्राथमिकता देने के लिए विविध आणविक डेटासेट और उन्नत भविष्यवाणी विधियों को एकीकृत करता है।

Liu, C., Wang, A., Sun, H., Luo, K., Qian, S., Li, Y., Nachun, D., He, X., De Jager, P., Bennett, D. A., Wang, M., Cruch (…)2026-06-17
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Investigating the Y chromosome in complex disease: Phenome-wide scan across 104,334 Finnish men

इस अध्ययन ने जटिल रोगों में Y-गुणसूत्र संबंधी भिन्नता की जांच करने के लिए 1,04,000 से अधिक फिनिश पुरुषों में एक फेनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन किया, जिसमें अन्य किसी भी फेनोम-वाइड महत्वपूर्ण जुड़ाव को खोजने के बावजूद हैपलोग्रुप I1 और कोरोनरी हृदय रोग के बीच एक महत्वपूर्ण संबंध की पहचान की गई।

Preussner, A., Leinonen, J. T., FinnGen,, Liu, A., Pirinen, M., Tukiainen, T.2026-06-17
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Unraveling the Genetic Overlap Between Parkinson's Disease and Schizophrenia Through Genome-wide Association and Cell-Type Specific Transcriptomic Analysis

यह अध्ययन पार्किंसंस रोग और सिज़ोफ्रेनिया के बीच साझा आनुवंशिक लोकी (loci) की पहचान करने के लिए जीनोम-वाइड एसोसिएशन और सिंगल-सेल ट्रांसक्रिप्टोमिक विश्लेषण को एकीकृत करता है, जो यह प्रकट करता है कि RAI1 जीन माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन के माध्यम से दोनों विकारों को जोड़ता है और साथ ही गैर-मोटर लक्षणों से जुड़े विशिष्ट आनुवंशिक मार्गों को उजागर करता है।

Sun, W., Dehestani, M., Braun, A., Karmali, N., Wurster, I., Roeben, B., Kemmner, R., Brockmann, K., Sharma, M., Mitjans (…)2026-06-16
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Genome-wide colocalization of body fat distribution GWAS and subcutaneous adipose eQTLs identifies SNX10, DGKQ, and CBX3 as candidate causal genes for cardiometabolic disease

शरीर वसा वितरण के लिए जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी डेटा को कोलोकालाइजेशन विश्लेषण के माध्यम से सबक्यूटेनियस एडिपोज टिश्यू एक्सप्रेशन क्वांटिटेटिव ट्रेट लोकी के साथ एकीकृत करके, यह अध्ययन SNX10, DGKQ, और CBX3 को मोटापे से संबंधित कार्डियोमेटाबोलिक रोगों के आनुवंशिक जोखिम के अंतर्निहित उच्च-विश्वास वाले कारण जीन के रूप में पहचानता है।

Iqbal, M. S.2026-06-16
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Genome-wide association and multi-omics functional screens reveal the genetic architecture of foveal development

यह अध्ययन फोवियल हाइपोप्लासिया के लिए पहला जीनोम-व्यापी जुड़ाव और मल्टी-ओमिक्स ढांचा स्थापित करता है, जिसमें 54 इफ़ेक्टर जीन की पहचान की गई है, ज़ेब्राफिश मॉडल के माध्यम से छह का सत्यापन किया गया है, और म्यूलर ग्लिया की महत्वपूर्ण भूमिकाओं तथा प्रणालीगत लक्षणों के साथ प्लियोट्रोपिक संबंधों का खुलासा किया गया है।

Hunt, C., Patil, M., Syed, H., Yoon, H.-J., Yang, T., Rodwell, V., Tu, Z., Maconachie, G. D., Coley, K., Lirio, A., Shri (…)2026-06-12
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Deconvolution-based cell-type specific DNA methylation-wide and transcriptome-wide association studies identify risk CpG sites and genes associated with colorectal cancer risk

यह अध्ययन सामान्य कोलन ऊतकों में कोशिका-प्रकार-विशिष्ट डीएनए मिथाइलेशन और जीन अभिव्यक्ति का विश्लेषण करने के लिए एक डीकनवोल्यूशन-सूचित ढांचे (deconvolution-informed framework) को प्रस्तुत करता है, जो नए जोखिम लोकी (risk loci) की पहचान करता है, मल्टी-ओमिक्स साक्ष्यों के साथ संभावित उम्मीदवार जीनों को प्राथमिकता देता है, और कोलोरेक्टल कैंसर के लिए संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों को प्रकट करता है।

Li, Q., Xu, L., Wang, J., Li, C., Wen, W., Shu, X., Yang, Y., Shu, X.-o., Cai, Q., Long, J., Singh, B., Lau, K. S., Yin (…)2026-06-12
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

OmicsPred as a centralised resource for genetic prediction of multi-omic traits

मल्टी-ओमिक इमप्यूटेशन मॉडलों के विखंडन को संबोधित करने के लिए, लेखकों ने ओमिक्सप्रेड (OmicsPred) विकसित किया है, जो खोजने योग्यता, अंतर-संचालनीयता और व्यवस्थित लक्ष्य खोज की सुविधा के लिए मानकीकृत मेटाडेटा और स्वरूपों के साथ 3.3 मिलियन से अधिक आनुवंशिक भविष्यवाणी मॉडलों को एकीकृत करने वाला एक केंद्रीकृत मंच है।

Foguet, C., Gil, L., Xu, Y., Salazar-Magana, S., Rtichie, S. C., Persyn, E., Im, H. K., Inouye, M., Lambert, S. A.2026-06-11