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genetic and genomic medicine

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Genetic regulation of cell type-specific chromatin accessibility shapes immune function and disease risk

यह अध्ययन 1,000 से अधिक दाताओं की 3.5 मिलियन मानव प्रतिरक्षा कोशिकाओं में क्रोमैटिन सुलभता (chromatin accessibility) का एक व्यापक सिंगल-सेल मानचित्र प्रस्तुत करता है, जो यह प्रकट करता है कि पारंपरिक दृष्टिकोणों की तुलना में सेल-टाइप-विशिष्ट caQTLs को मल्टी-ओमिक्स डेटा के साथ एकीकृत करना रोग-संबद्ध नियामक तंत्रों और जीन नेटवर्क की पहचान को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है।

Xue, A., Fan, J., Dong, O. A., Huang, H. L., Chen, L., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., Bowen, B., Cuomo (…)2026-05-09
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Toward Early Diagnosis and Therapeutic Discovery in CLN3 Disease: A Computational Biomarker Discovery Framework

यह अध्ययन CLN3 रोग के प्रारंभिक निदान, रोगनिदान और चिकित्सीय खोज के लिए छह आशाजनक प्रोटीन बायोमार्कर (OSM, IL6R, LMNB1, HIF1A, NPM1, और CSF1) की पहचान करने हेतु मशीन लर्निंग, प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन नेटवर्क विश्लेषण और ट्रांसक्रिप्टोमिक सत्यापन को एकीकृत करने वाले एक कम्प्यूटेशनल ढांचे को प्रस्तुत करता है।

Sun, S., Dang Do, A. N., Thurm, A., Soldatos, A., Zhu, Q.2026-05-07
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A Genome-wide Association Study of Alzheimer's Disease and Dementia in a Large Multi-ancestry Military Cohort Identifies Many New Dementia-Associated Loci

यह अध्ययन अल्जाइमर रोग और डिमेंशिया से जुड़े 26 नए जीनोम-वाइड महत्वपूर्ण लोकी (loci) की पहचान करने के लिए मौजूदा डेटा के साथ मेटा-एनालिसिस में मिलियन वेटरन्स प्रोग्राम के अमेरिकी दिग्गजों के एक बड़े, बहु-वंशीय कोहोर्ट का लाभ उठाता है, जिससे APOE क्षेत्र से परे आनुवंशिक खोज का विस्तार होता है और कम प्रतिनिधित्व वाले वंश समूहों का प्रतिनिधित्व बढ़ता है।

Sherva, R., Bayly, H., Zhang, R., Harrington, K., Mez, J., Miller, M. W., Tsuang, D., Wolf, E., Zeng, Q., Le Guen, Y., T (…)2026-05-07
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Hypertrophic cardiomyopathy: a genome wide association meta-analysis and polygenic risk score

यह अध्ययन हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी (HCM) से जुड़े नवीन जेनेटिक लोकी की पहचान करता है और प्रदर्शित करता है कि एक नव विकसित पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर प्रभावी रूप से HCM निदान, इमेजिंग फेनोटाइप और प्रतिकूल नैदानिक परिणामों की भविष्यवाणी करता है, विशेष रूप से सारकोम-नेगेटिव मामलों में।

Lopes, L. R., Aung, N., van Duijvenboden, S., Nicholls, H., Burns, R., Jager, J., Lorenzini, M., Akhtar, M. M., Protonot (…)2026-05-07
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Genetics of the Leading Causes of Death in Human Aging

यह अध्ययन 307 आयु-संबंधी जीनों का विश्लेषण करता है यह प्रकट करने के लिए कि, तपेदिक (ट्यूबरकुलोसिस) और कोविड-19 को छोड़कर, ये आनुवंशिक कारक 15 प्लियोट्रोपिक हब जीनों के एक मुख्य समूह के माध्यम से मृत्यु के प्रमुख वैश्विक कारणों को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं जो नाइट्रिक ऑक्साइड विनियमन और PI3K सिग्नलिंग जैसे महत्वपूर्ण जैविक मार्गों में शामिल हैं।

Martignoni, A., Cai, W. C., Calderon, V., Aguinaldo, C. C., Park, K., Murakami, S.2026-05-06
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Cell-type-resolved genetic regulatory variation shapes inflammatory bowel disease risk

रक्त और आंतों की बायोप्सी से 2.2 मिलियन एकल कोशिकाओं (single cells) में cis-eQTLs को मैप करके, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि कोशिका-प्रकार-विशिष्ट आनुवंशिक नियामक भिन्नता, ऊतक-स्तरीय विश्लेषण की तुलना में इन्फ्लेमेटरी बाउल डिजीज (IBD) जोखिम के लिए एक अधिक सटीक यांत्रिक संबंध प्रदान करती है, जो प्रतिरक्षा शिथिलता और अवरोध टूटने (barrier breakdown) में शामिल विशिष्ट प्रभावक जीनों और कोशिका प्रकारों की पहचान करती है।

Alegbe, T., Harris, B. T., Fachal, L., Ramirez Navarro, L., Tutert, M., Krzak, M., Ghouraba, M., Strickland, M., Ozols (…)2026-05-05
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Genetic similarity among 178 disease phenotypes predicts therapeutic and side effects for 1,711 drugs

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि 178 रोगों के बीच आनुवंशिक समानता को मापने वाली एक जीन-अज्ञेय (gene-agnostic) विधि 1,711 दवाओं के लिए नवीन चिकित्सीय उपयोगों और प्रतिकूल प्रभावों की सफलतापूर्वक भविष्यवाणी कर सकती है, जो दवा की खोज के लिए एक नया मार्ग प्रदान करती है जो विशिष्ट कारण वाले जीन या लक्ष्यों की पहचान करने की आवश्यकता को दरकिनार करता है।

Lalagkas, P. N., Melamed, R. D.2026-05-02
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Genetic and Cellular Architecture of Breast Cancer Risk Across Ancestries

यह सबसे बड़ा बहु-वंशानुक्रम (multi-ancestry) स्तन कैंसर अध्ययन यह प्रकट करता है कि विशिष्ट आनुवंशिक सहसंबंधों और प्रभाव आकार (effect sizes) में भिन्नताओं के बावजूद, यह रोग विविध वंश समूहों में काफी हद तक एक समान पॉलीजेनिक संरचना और अभिसरण सेलुलर हस्ताक्षरों (convergent cellular signatures) को साझा करता है।

Li, J. L., Zanti, M., Williams, J., Jahagirdar, O., Jia, G., Turcan, A., Hu, Q., Brandenburg, J.-T., Yan, L., Ho, W.-K. (…)2026-05-02
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Electron microscopy visualization of cell-free mitochondrial DNA-containing extracellular vesicles in human plasma, serum, and saliva

मानव जैव-तरलों (biofluids) का विश्लेषण करने के लिए इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करते हुए, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि सेल-फ्री माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए अक्सर नग्न डीएनए के रूप में मौजूद होने के बजाय डबल-मेम्ब्रेन, माइटोकॉन्ड्रिया जैसी कणिकाओं से जुड़ा होता है, जो अंतरकोशिकीय माइटोकॉन्ड्रियल स्थानांतरण या सिग्नलिंग में एक संभावित भूमिका का सुझाव देता है।

Volos, A., Franklin, S. G., Michelson, J., Rausser, S., Brestoff, J. R., Picard, M.2026-04-28
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Cross-ancestry evaluation of idiopathic pulmonary fibrosis genetic risk variants

यह अध्ययन गैर-यूरोपीय आबादी में 35 ज्ञात इडियोपैथिक पल्मोनरी फाइब्रोसिस आनुवंशिक जोखिम वेरिएंट की हस्तांतरणीयता का मूल्यांकन करता है, जिसमें यह पाया गया कि जबकि अधिकांश सीमित क्रॉस-एंसेस्ट्री निरंतरता दर्शाते हैं, MUC5B वेरिएंट एक प्रमुख संकेत बना हुआ है, जो आनुवंशिक खोज और अनुवाद में सुधार के लिए बड़े, विविध अध्ययनों की आवश्यकता को रेखांकित करता है।

Nabunje, R., Guillen-Guio, B., Hernandez-Beeftink, T., Joof, E., Leavy, O. C., International IPF Genetics Consortium,, M (…)2026-04-25